Libro: Diseño De Un Chip De Genotipado: Cribado De Mutacione

Descripción

Libro: Diseño de un Chip de Genotipado: Cribado de mutacione

Descripción:
Los avances que se vienen produciendo en biomedicina, basados ??en aportaciones que se extraen a partir de la en genética y biología molecular, abren nuevos horizontes tanto en la vertiente diagnóstica como en el ámbito terapéutico. Paulatinamente, se va profundizando en el posible papel etiopatogénico que los genes de los cofactores de la tubulina (TBCs), vinculados a la dinámica microtubular, podrían tener patología reproductiva y neurológico-neuropsiquiátrica, al estar involucrados en el funcionamiento de estructuras como cilios, flagelos y axones. El presente trabajo, desarrollado desde metodología bioinformática, supone una labor previa esencial que fundamenta un estadio posterior en el laboratorio de biología molecular. Se expone el proceso de diseño de un ChiP de ADN, a través de la selección de polimorfismos de nucleótido simple (SNP), que, más tarde, será utilizado para el genotipado de ADN genómico en la búsqueda de mutaciones patológicas de los TBC. Junto a la profundización en la Hipótesis del Enfermo de los Cofactores, se reivindica un énfasis en el enfoque multidisciplinar, constituyendo una obra de interés para todo biomédico.

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