Libro: Orphan: The Quest To Save Children With Rare Genetic

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Libro: Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic

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Orphan trata sobre la lucha por salvar la vida de los niños que, debido a una desafortunada tirada de dados genéticos, nacen con cualquiera de varios miles de trastornos genéticos raros. Muchos están agobiados por enfermedades que llevan nombres misteriosos, algunas de las cuales puede leer por primera vez en este libro, junto con historias convincentes sobre los médicos, científicos y padres que las han contraído. Las enfermedades incluyen fenilcetonuria, anemia de células falciformes, epidermólisis ampollosa distrófica, displasia ectodérmica hipohidrótica al cromosoma X y ataxia de Friedreich, solo algunos de los más de 1000 trastornos genéticos que están bien descritos y muchos más que no lo están. Muchos se manifiestan en la infancia. Algunos aparecen a mediados de la infancia, otros más tarde en la infancia y otros entre los adultos. Tocan a casi todas las familias extensas. Huérfano es más que un libro sobre enfermedades e da voz a miles de personas que, con demasiada frecuencia, han soportado terribles enfermedades, se han enfrentado con valentía a arduas
ensayos clínicos y, en ocasiones, han obtenido victorias, casi siempre en silencio. Este libro relata avances extraordinarios y esperanzas para el futuro. Muchos de los trastornos que terminarán con nuestras vidas están en parte influenciados genéticamente. Realmente todos somos huérfanos, y este libro es para todos nosotros.




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