Libro: Maple Syrup Urine Disease
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Libro: Maple Syrup Urine Disease
Descripción:
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), también llamada cetoaciduria de cadena ramificada, es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una deficiencia de las enzimas necesarias para metabolizar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos y sus numerosos metabolitos se acumulan anormalmente en las células y fluidos del cuerpo, causando síntomas que incluyen letargo, irritabilidad, convulsiones, mal olor a jarabe de arce en la cera, el sudor y la orina de las personas afectadas. Si no se trata, pueden producirse convulsiones, coma y daño cerebral. MSUD se puede controlar con éxito mediante un programa de dieta especializado.
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